Dzīvošana ar īpaši retu iedzimtu holesterīna stāvokli: vienas ģimenes stāsts

Mēs visi esam dzirdējuši par augsta holesterīna līmeņa briesmām. Lai gan mūsu ķermenim šī vaskveida viela patiesībā ir vajadzīga, lai izveidotu veselas šūnas, pārāk daudz zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (vai ZBL-C, dažreiz saukta par 'slikto holesterīnu') var kļūt par nopietnu problēmu.

Dzīvesveids ir nozīmīgs mūsu holesterīna līmeņa noteicējs. Bet vai zinājāt, ka arī mūsu gēniem ir nozīmīga loma? Faktiski pastāv ģenētisks stāvoklis, kas izraisa augstu ZBL-C līmeni, ko sauc par ģimenes hiperholesterinēmiju (FH). Ir divi FH veidi, biežāk sastopamā forma ir heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HeFH) un retākā forma, kas saistīta ar ārkārtīgi augstu ZBL-C līmeni, ir homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HoFH). Un, lai gan tas ir reti sastopams, par HoFH ir vērts zināt.

Kas ir homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HoFH)? 

HoFH ir ļoti reti sastopams iedzimts stāvoklis, kas rodas, ja tiek mantotas divas gēnu kopijas, kas parasti ir saistītas ar FH — viena no katra vecāka. Šis ģenētiskais traucējums izraisa holesterīna līmeni, kas vairāk nekā četras reizes pārsniedz tipisko līmeni. Lai gan tas ir nopietni, daudziem pacientiem diagnoze netiek diagnosticēta vai arī viņi par to uzzina tikai vēlāk.

Pamatojoties uz iedzīvotāju aplēsēm, aptuveni 1300 cilvēkiem ASV ir HoFH. Un, lai gan šis stāvoklis šīm personām rada milzīgu nodevu, tas var ietekmēt arī viņu ģimenes (jo īpaši tāpēc, ka HoFH ir iedzimts). Tikai 5% reto slimību, piemēram, HoFH, faktiski ir FDA apstiprināta ārstēšana.

Viena ģimene uzzina par ģimenes hiperholesterinēmiju (FH)

43 gadu vecumā Skots vienmēr bija bijis viens no labākajiem puišiem sporta zālē. Bet kādu dienu, trenējoties, viņš piedzīvoja stipras sāpes krūtīs, kas galu galā nogādāja viņu slimnīcā, lai veiktu pārbaudi. Pārsteigts par rezultātiem, Skots ātri pārcieta šuntēšanas operāciju — tikai dažas dienas pēc incidenta sporta zālē. 

Neskatoties uz to, ka Skots bija vesels 43 gadus vecs tētis, viņam tika diagnosticēts HoFH. Tāpēc medmāsa ieteica viņam piesardzības nolūkos pārbaudīt holesterīna līmeni saviem bērniem. Toreiz viņš uzzināja, ka Hlojai, viņa 6 gadus vecajai meitai, ir ārkārtīgi augsts kopējais holesterīna līmenis (par 790 mg/dL, savukārt < 100 mg/dL tiek uzskatīts par vēlamo līmeni).

5 gadus vecam bērnam diagnosticēta HoFH

Pārbaudes rezultātu šokēts, lipīdu speciālists Skotu informēja, ka Hlojai ir HoFH. Skots pavadīja nākamos sešus gadus, veltot savu dzīvi, lai palīdzētu orientēties viņa meitas stāvoklī. Hlojai izrakstīja statīnus un citus holesterīna līmeni pazeminošos medikamentus. Neskatoties uz dažādu ārstēšanas metožu mēģinājumu, Hlojas holesterīna līmenis saglabājās neparasti augsts. Viņas nākamais solis bija ZBL aferēze, neķirurģiska terapija, kas līdzīga dialīzei, kas atdala un noņem no asinsrites zema blīvuma lipoproteīnus.

Līdz brīdim, kad viņa sāka šo ārstēšanu, Hlojai COVID-19 pandēmijas laikā bija dzelzs deficīts un imūnsistēma. Lai gan ārstēšana uzlaboja viņas holesterīna līmeni, viņai bija grūti uzturēt šo rutīnu. Viņa bija atpalikusi no skolas no ārsta apmeklējumiem un dienām, kas pavadītas, saņemot aferēzes ārstēšanu. Skots pamanīja, ka viņai ir grūtības. Ap šo laiku Skots, dedzīgais motociklists, nolēma iemācīt Hlojai braukt un strādāt ar velosipēdiem, kas lēnām sāka vairot viņas pārliecību.

Pie apvāršņa jauni mērķi

Hlojas HoFH nopietni ietekmējot ģimeni, Skots atrada jaunu cerību, kad viņš uzzināja par evinakumabu-dgnb, ZBL holesterīna līmeni pazeminošām zālēm, kas darbojās savādāk nekā citas zāles. Viņš rūpīgi sekoja klīniskajiem pētījumiem, līdz zāles tika apstiprinātas kā EVKEEZA® (evinakumab-dgnb) 2021. gada februārī.

EVKEEZA ir FDA apstiprināta angiopoetīnam līdzīgā 3 (ANGPTL3) inhibitoru terapija, ko lieto kopā ar citām ZBL-H līmeni pazeminošām zālēm bērniem, kas jaunāki par 5 gadiem, lai pazeminātu ārkārtīgi augstu HoFH izraisīto ZBL-H līmeni. Hloja saņēma savu pirmo EVKEEZA infūziju gadā, kad to apstiprināja FDA, un kopš tā laika ir piedzīvojusi ievērojamu ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanos.

Izvēlieties svarīgu drošības informāciju

EVKEEZA var izraisīt blakusparādības, tostarp alerģiskas reakcijas (tostarp smagu reakciju, kas pazīstama kā anafilakse), saaukstēšanās simptomus, gripai līdzīgus simptomus, reiboni, sāpes rokās vai kājās, sliktu dūšu, samazinātu enerģijas līmeni un noguruma vai vājuma sajūtu.

Lūdzu, skatiet tālāk svarīgu papildu informāciju par drošību un noklikšķiniet uz šeit lai iegūtu pilnu informāciju par zāļu izrakstīšanu.  

Ģimene spēja racionalizēt Hlojas tikšanās, un tajā pašā dienā viņa sāka saņemt EVKEEZA un aferēzes ārstēšanu. Hlojas holesterīna līmenis kļuva kontrolējams, un viņa nopietni uztver ārstēšanu, vienlaikus piešķirot prioritāti skolai un draugiem.

Kad Hloja ir ieguvusi autovadītāja apliecību, Skots ir atgriezies sporta zālē — ar jaunu laiku un vietu, lai atkal rūpētos par sevi. 'Šodien es esmu pateicīgs par šo' sliktāko dienu manā dzīvē', ' saka Skots. 'Bez šīs pieredzes es nebūtu uzzinājis par Hlojas stāvokli un sācis šo ceļu, lai atklātu viņai piemērotu ārstēšanu.'

Kopā tēvu un meitu pāris nolēma izmantot savu kopīgo mīlestību pret motocikliem, lai sabiedrībā veicinātu izpratni par HoFH un FH. Tā kā HoFH ir rets, mantots FH veids, Skots savu motociklu lika krāsot klasiskam hot rod krāsotājam, lai attēlotu ar šo stāvokli saistītos ģenētiskos defektus, iespējams, padarot to par vienīgo FH apziņas tēmu motociklu pasaulē. Motocikls tagad kalpo kā sarunu aizsācējs, un viņi cer, ka, apzinoties šo stāvokli, cilvēki varēs uzzināt par FH un atpazīt simptomus ātrāk.  

Kā EVKEEZA darbojas?

Tātad, kā šī ārstēšana darbojas? EVKEEZA izgudroja uzņēmums Regeneron, izmantojot uzņēmuma VelocImmune ^® tehnoloģija. EVKEEZA izmanto unikālu ceļu, kas darbojas, bloķējot specifisku proteīnu, angiopoetīnam līdzīgu 3 (ANGPTL3), kā rezultātā samazinās ZBL-H.

Ar EVKEEZA apstiprinājumu tiem, kam diagnosticēts HoFH (un viņu ģimenēm), tagad ir ļoti nepieciešama papildu ārstēšanas iespēja maziem bērniem un pieaugušajiem. Un, tāpat kā Skots un Hloja, cilvēki var atrast veidu, kā palīdzēt pārvaldīt savu reto slimību.

zodiaka zīme 22. jūlijs

Norāde

EVKEEZA ir injicējams recepšu medikaments, ko lieto kopā ar citām zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) līmeni pazeminošām zālēm cilvēkiem no 5 gadu vecuma ar paaugstinātu holesterīna līmeni, ko sauc par homozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju (HoFH).

Nav zināms, vai EVKEEZA ir drošs un efektīvs cilvēkiem ar citiem augsta holesterīna cēloņiem. EVKEEZA ietekme uz sirds problēmām, piemēram, sirdslēkmes, insultu vai nāvi, nav zināma. Nav zināms, vai EVKEEZA ir drošs un efektīvs bērniem ar HoFH līdz 5 gadu vecumam.

Svarīga drošības informācija

Nelietojiet EVKEEZA  ja Jums ir alerģija pret evinakumab-dgnb vai kādu no EVKEEZA sastāvdaļām.

Pirms EVKEEZA saņemšanas pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam par visiem jūsu veselības stāvokļiem, tostarp, ja:

• Jūs esat stāvoklī vai plānojat grūtniecību. EVKEEZA var kaitēt Jūsu vēl nedzimušam bērnam. Pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja EVKEEZA lietošanas laikā iestājas grūtniecība.  Cilvēki, kuriem ir iespēja iestāties grūtniecība: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var veikt grūtniecības testu, pirms sākat ārstēšanu ar EVKEEZA.
• Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var veikt grūtniecības testu, pirms sākat ārstēšanu ar EVKEEZA.
• Ārstēšanas laikā un vismaz ilgu laiku jums jāizmanto efektīva dzimstības kontroles metode  piecus mēnešus  pēc pēdējās EVKEEZA devas. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par dzimstības kontroles metodēm, kuras varat izmantot šajā laikā.
• Jūs barojat bērnu ar krūti vai plānojat barot bērnu ar krūti. Nav zināms, vai EVKEEZA izdalās mātes pienā. Jums un jūsu veselības aprūpes sniedzējam jāizlemj, vai saņemsiet EVKEEZA vai barosiet bērnu ar krūti.

Pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam par visām zālēm, kuras lietojat , tostarp recepšu un bezrecepšu zāles, vitamīni un augu piedevas.

EVKEEZA var izraisīt nopietnas blakusparādības, tostarp:

• Alerģiskas reakcijas (paaugstināta jutība), tostarp smaga reakcija, kas pazīstama kā anafilakse.  Nekavējoties pastāstiet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem: pietūkums (galvenokārt lūpu, mēles vai rīkles, kas apgrūtina rīšanu vai elpošanu), elpošanas problēmas vai sēkšana, reibonis vai ģībonis, izsitumi, nātrene un nieze.

Visbiežāk sastopamās EVKEEZA blakusparādības ir  saaukstēšanās simptomi, gripai līdzīgi simptomi, reibonis, sāpes kājās vai rokās, slikta dūša, enerģijas samazināšanās un noguruma vai vājuma sajūta.

Pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir kāda blakusparādība, kas jūs traucē vai nepāriet. Šīs nav visas iespējamās EVKEEZA blakusparādības. Zvaniet savam ārstam, lai saņemtu medicīnisku padomu par blakusparādībām. Jūs varat ziņot par blakusparādībām FDA pa 1-800-FDA-1088.

Lūdzu, skatiet pilnu  zāļu izrakstīšanas informācija , ieskaitot  pacienta informācija .

US.EVK.24.06.0010