Pēc ekspertu domām, viss, kas jums jāzina par MTHFR gēnu variantiem

Ja esat iedziļinājies personalizētās medicīnas vai precīzas uztura jomās vai ja esat izmantojis mājas DNS testu, lai atklātu savu senču vai ģenētisko veselības apdraudējumu, jūs, iespējams, esat saskāries ar MTHFR gēnu variantiem. Un nē, tas nav jūsu iecienītākā lamuvārda saīsinājums.

Šie ģenētiskie varianti (zinātniskāk zināmi kā viena nukleotīda polimorfismi jeb SNP) ir pievērsuši uzmanību tam, kā tie ietekmē jūsu spēju apstrādāt un izmantot būtisko B vitamīna folātu un tādējādi ietekmē globāli svarīgu (t.i., burtiski ietekmē visu ķermeni). veselība) bioķīmisks process, ko sauc metilēšana .

Ja jums ir MTHFR ģenētiskais variants, tas automātiski nenozīmē, ka jums būs veselības problēmas, taču, ja tā ir, bieži vien ir vienkāršas uztura un dzīvesveida izmaiņas, tostarp īpaši uztura bagātinātāji, kas var palīdzēt jūsu veselībai.*

Tālāk ir norādīts, kuri fizioloģiskie procesi tiek ietekmēti, ja ir MTHFR gēna variants, ar tiem saistītā ietekme uz veselību, attiecīgās klīniskās pārbaudes un citi. 

Kas ir MTHFR?

Pirms iedziļināmies ģenētiskajos variantos un to nozīmē, parunāsim par pašu MTHFR un tā lomu organismā, kad viss darbojas optimāli. 

MTHFR jeb metilēntetrahidrofolāta reduktāze ir enzīms, kas pārvērš uztura folātus (no pārtikas produktiem, piemēram, lapu zaļumiem) un folijskābi (no bagātinātiem pārtikas produktiem un noteiktiem uztura bagātinātājiem) bioaktīva, metilēta forma ko sauc par 5-metiltetrahidrofolātu (5-MTHF).

decembris 2 zodiaka zīme

Šis ir aktivizēts folāts darbojas kā ļoti efektīvs un vajadzīgs metildonors, un tam ir galvenā loma bioķīmiskajā procesā, ko sauc par metilēšanu, t.i., metilgrupu (vienkāršas struktūras, kas sastāv no viena oglekļa un trīs ūdeņraža molekulām) pārnesē uz un no dažādiem savienojumiem, lai atbalstītu vispārējo veselību.*

Konkrēti, 5-MTHF ziedo metilgrupu 1 uz aminoskābi homocisteīns lai to pārvērstu par aminoskābi metionīns , savukārt metionīns var tikt aktivizēts, veidojot S-adenozilmetionīnu (SAM-e), kas ceļo pa ķermeni, ziedojot metilgrupas dažādiem akceptoriem un palīdzot regulēt mūsu sirds un asinsvadu, neiroloģisko, reproduktīvo un reproduktīvo sistēmu darbību. detox sistēmas procesā.* 

Holistiski šis process vai ceļš ir pazīstams kā metilēšanas cikls. Kā Ešlija Džordana Ferira, Ph.D., RDN , mbg bijušais zinātnisko lietu viceprezidents, skaidro: 'šis pirmais solis - bioaktīvo folātu ziedošana metilgrupai, lai pārveidotu homocisteīnu par metionīnu - ir ātrumu ierobežojošs solis.'

Ko tas nozīmē? Ferira dalās vairāk: 'Tas nozīmē, ka bez atbilstoša metilētā folāta (5-MTHF) klātbūtnes homocisteīns nevar efektīvi pārvietoties līdz nākamajam kritiskajam posmam. Tas var uzkrāties, un arī pārējais metilēšanas cikls tiek palēnināts vai atņemts. kā rezultātā, kā izrādās, tas ir milzīgs darījums jūsu veselībai.

Tātad, kas ir liels darījums? Metilēšana ir fundamentāls bioķīmisks process organismā (t.i., mūsu šūnās), kas notiek aptuveni vienu miljardu reižu sekundē un kam ir nozīme gandrīz viss — no homocisteīna līmeņa kontrolēšanas (kas tieši attiecas uz mūsu sirds un asinsvadu un neiroloģisko veselību) līdz svarīgu savienojumu, piemēram, neirotransmiteru un galvenais antioksidants glutations gēnu ekspresijas ietekmēšanai, saka funkcionālās medicīnas ārsts Roberts Rountrī, M.D.

(Uzziniet vairāk par metilēšana šeit .)

Kas ir MTHFR gēna variants?

MTHFR gēns sniedz norādījumus organismam MTHFR enzīma ražošanai. 'Tāpat kā visu veidu gēniem ir dažādas alēles, kas veicina jūsu unikālo cilvēku, tas pats attiecas uz gēnu variantiem, kas ietekmē barības vielas un to metabolismu,' skaidro Ferira.

Attiecībā uz MTHFR ir divi izplatīti varianti jeb SNP (izmaiņas DNS secībā), kas ietekmē enzīma aktivitāti. Tas nozīmē, ka MTHFR ir mazāk efektīva folātu un folijskābes pārvēršanā aktīvajā 5-MTHF formā. 

Visizplatītākais MTHFR gēna variants tiek saukts par C677T. Par 20 līdz 40% Amerikas Savienotajās Valstīs baltās un spāņu izcelsmes indivīdiem ir viena C677T kopija, kas samazina enzīmu darbību par aptuveni 35%, savukārt 8 līdz 20% iedzīvotāju ir divas C677T kopijas (pa vienai no katra vecāka), kas samazina enzīmu darbību līdz pat 70%.

Cits variants, ko sauc par A1298C, ir sastopams aptuveni 7 līdz 12% Ziemeļamerikas iedzīvotāju, un divu kopiju nēsāšana var samazināt enzīmu darbību par 40%. Kopumā aptuveni 150 miljoniem amerikāņu ir MTHFR gēna variācijas - tas ir 50% iedzīvotāju !

Tā kā ar šiem variantiem MTHFR enzīms ir mazāk aktīvs, tas var tieši veicināt sliktu pārvēršanos par aktīvo folātu (5-MTHF), kas var nozīmēt jūsu metilēšanas cikls nedarbojas efektīvi vai optimāli . Kā jau iepriekš minēja Ferira un to atkārtoja Rountree, tas var izraisīt turpmāku homocisteīna līmeņa paaugstināšanos.

Bet tikai tāpēc, ka jums ir MTHFR gēna variants, tas ne vienmēr nozīmē, ka jums būs veselības problēmas, uzsver Rountree. 'Ģenētiskais variants rada hipotēzi, un tad jums ir jāpārbauda šī hipotēze, meklējot biomarķierus,' viņš saka. 'Homocisteīna līmeņa pārbaude ir vienīgais uzticamais marķieris, kas mums ir jānosaka, vai mēs iegūstam pietiekami daudz folātu, lai atbalstītu optimālu metilēšanu.'

Paaugstināts homocisteīna līmenis, ko papildus šiem unikālajiem gēnu variantiem var izraisīt nepareizs uzturs, toksīnu iedarbība , un citi dzīvesveida faktori — tas liecinātu par subparametilēšanu un lielāku nepieciešamību pēc metilētiem, aktīviem folātiem un citiem noderīgiem metildonoriem uzturā un .*

Pazīmes, kas varētu norādīt uz MTHFR gēna variantu.

'Ne visiem ar MTHFR SNP būs zemāks metilēšanas vai funkcionālais folātu statuss; tomēr MTHFR SNP un tipiskas amerikāņu diētas kombinācija bieži noved pie metilēšanas problēmām,' saka funkcionālās medicīnas ārsts. Karīna Šenksa, M.D. , kura atklāti dalījās, ka viņai ir C677T gēna varianta kopija.

Pazīmes, ka jums ir MTHFR gēna variants var būt diezgan daudzveidīga, jo metilēšana ietekmē tik daudz dažādu ķermeņa procesu.

Pētījumi šajā jomā joprojām attīstās, 'taču tāpat ir aizraujošās precīzās uztura jomas un nutrigenomikas praktiskā īstenošana, piemēram, specializētie bioaktīvie betaīna un B vitamīnu kompleksi, piemēram, mbg. '* dalās Ferira.

Vai jums vajadzētu pārbaudīt MTHFR gēnu variantus?

MTHFR variantu pārbaude ir nav plaši ieteicama ja vien jums nav pārmērīgs homocisteīna līmenis. Diemžēl tas nav ģenētiskais tests, ko parasti sedz veselības apdrošināšana. Tātad, ja jūs interesē jūsu MTHFR statuss, Rountree iesaka sākt ar homocisteīna testu. Tā ir salīdzinoši lēta un vienkārša asins analīze, un tā var vadīt turpmākās pārbaudes .

'Ja homocisteīna līmenis ir zemāks, pat tad, ja jums ir ģenētisks variants, jūsu ķermenis ar to tiek galā,' saka Rountree. Ja taisnība ir pretēja un jūs ēdat veselīgu uzturu, viņš piebilst: 'Ir pienācis laiks sev pajautāt:' Interesanti, vai tam ir ģenētisks iemesls?

Funkcionālajā un integratīvajā medicīnā homocisteīna līmenis mazāks par 7 μmol/l 2 bieži tiek uzskatīti par optimāliem. Bet, kā skaidro Ferira, 'jebkuru biomarķieru diapazonu var uzlabot, lai optimizētu indivīda veselību, cieši sadarbojoties ar veselības aprūpes speciālistu, bet vispārīgi runājot, homocisteīna normas diapazons ir plašāks un arī atkarīgs no vecuma. Lielākā daļa pieaugušo vēlas censties mazāks par 15 μmol/L '

1. jūnija zodiaka zīme

Gados vecākiem pieaugušajiem normas diapazona augšējā robeža nedaudz palielinās ( līdz 21 μmol/L ).

Ja vēlaties atbalstīt veselīgu homocisteīna līmeni (sirds, smadzeņu vai vispārējās veselības dēļ), ģenētiskais tests var palīdzēt noteikt, vai jūsu gēniem ir galvenā loma vai arī jums vajadzētu pārbaudīt citus uztura aspektus. ( ieskaitot citu aktivēto B vitamīnu uzņemšanu — piemēram, B6, B12, riboflavīns un folāts) un dzīvesveids.*

Ja jūs interesē ģenētiskā testēšana, apsveriet iespēju strādāt ar integratīvās vai funkcionālās medicīnas speciālistu, kurš var vadīt visaptverošāku ģenētisko paneli un palīdzēt sagatavot mērķtiecīgus ieteikumus, pamatojoties uz šiem rezultātiem. 

Kā palielināt folātu līmeni un metilēšanu ar MTHFR gēnu

MTHFR enzīms saglabā noteiktu aktivitātes līmeni pat tad, ja jums ir ģenētisks variants - tas vienkārši ir mazāk efektīvs. Palielinot folātu uzņemšanu no uztura avoti Saskaņā ar reģistrēto dietologu, tas var palīdzēt kompensēt, palielinot kopējo folātu līmeni organismā Ali Millers, R.D.

Folātiem bagāti pārtikas produkti ietver lapu zaļumi , brokoļi, avokado, sparģeļi, bietes, citrusaugļi, dzīvnieku olbaltumvielas (īpaši liellopu aknas ), un pākšaugi. 

Tomēr, kā tālāk skaidro Ferira: 'Lai gan pārtikas folāts ir lielisks — un, starp citu, lapu zaļumi un līdzīgi augi ir arī pārpildīti ar citām uzturvielām un fitoelementiem -, pārtikas produktiem dabiski raksturīgās folskābes ir tetrahidrofolāta formā, bet stiprinātas. Pārtikas produktos ir folijskābe, lai pilnībā aktivizētu 5-MTHF folātu.

Tieši tāpēc, ņemot piedevu, kas jau satur folātu bioaktīvā forma —5-MTHF jeb metilfolāts — var palīdzēt organismam vieglāk un pilnīgāk absorbēt un izmantot šo būtisko B vitamīnu nekā uztura bagātinātāji, kas satur parasto (nemetilēto) folijskābi.*

Rountree ir lietojis un ieteicis metilfolātu savā klīniskajā praksē pēdējos 20 gadus. 

Ferira paskaidro, ka viņa iesaka arī metilēto folātu un citus bioaktīvos B, sakot, ka šī pieeja palīdz 'notīrīt ģenētiskās variācijas radīto troksni un nodrošināt efektīvus uztura risinājumus, kas iekļauj ikviena cilvēka ģenētisko uzbūvi.'* Millers piekrīt, piebilstot, ka metilfolāts ir vistiešākais. labvēlīgs papildinājums cilvēkiem ar šo variantu, taču 'var būt noderīgi arī citi metildonori, piemēram, metilkobalamīns (metilēta B12 forma), B6 ​​un holīns.'* Holīns ir betaīna prekursors, kas ir galvenais metildonors šajā metilēšanā. stāsts.

Holistiskā uztura speciāliste un autore Kellija Leveka ir arī personīgs fans efektīvi B vitamīnu kompleksi satur metilfolātu. Viņa iepriekš dalījās, ka, ja tiek izmantotas bioaktīvākās formas, tostarp folātu un B12 metilēšanas tehnoloģija, tas tieši atbalsta personīgās atšķirības B vitamīnu metabolismā un šūnu enerģijā visiem.

Līdzņemamā

MTHFR ģenētiskie varianti ir ārkārtīgi izplatīta (un līdz ar to mēs domājam, ka tas būtu jāapspriež vairāk!) un var ietekmēt uztura folātu un folijskābes pārvēršanu aktīvā 5-MTHF.

Dažiem indivīdiem tas var neizpausties taustāmos veidos, savukārt citiem tas var izraisīt funkcionālo folātu deficītu un ietekmēt visa ķermeņa metilēšanas procesu, izraisot papildu homocisteīnu un daudz ko citu.

Ja domājat, ka jums varētu būt MTHFR gēna variants, konsultējieties ar savu ārstu par homocisteīna testu, kas ir lielisks folātu un metilācijas stāvokļa rādītājs.

Un atcerieties, ka pat tad, ja jūsu rezultāti atkal ir jāuzlabo, risinājums bieži ir salīdzinoši vienkāršs: ēdiet minimāli apstrādātu diētu ar lielu daudzumu B vitamīnu bagātu pārtikas produktu un apsveriet iespēju izmantot augstas kvalitātes, uz gēniem vērstu uztura bagātinātāju, piemēram, mbg. satur aktīvo betaīnu un B, tostarp metilfolātu (5-MTHF).*